Centrum Voor Menselijke Genetica
De genetica bestudeert genen en de structuur en werking ervan. Ze werpt een licht op het mechanisme van bepaalde ziekten zoals kanker en opent therapeutische perspectieven.
Genetische afwijkingen en het kankerrisico
Kanker begint altijd met de mutatie van een of meerdere genen.
Bij erfelijke kankers zijn de afwijkingen aan bepaalde genen vanaf de geboorte aanwezig. Ze maken deel uit van het genetische erfgoed. Bij niet-erfelijke kankers treden de afwijkingen later op. Men spreekt dan van ‘verworven’ afwijkingen. De genetica interesseert zich daar eveneens voor omdat de geïdentificeerde afwijkingen toelaten om de meest geschikte behandeling te bepalen. De afwijkingen onthullen namelijk hoe agressief de tumor is en voorspellen hoe hij zal evolueren.
Bij familiale of erfelijke aanleg is het belangrijk om de kanker zo vroeg mogelijk met genetische tests op te sporen omdat de eventuele aanwezigheid van de afwijking gepaard gaat met een verhoogd risico op kanker.
Erfelijke kankers vertegenwoordigen 5 % van alle kankergevallen. Typisch is dat ze vroeg optreden, rond de leeftijd van 25 of 30 jaar, en bij verschillende personen van eenzelfde tak van de familie voorkomen. De meest frequente kankers zijn borst- en colonkanker.
De raadplegingen voor genetisch advies laat toe om mensen die aan een erfelijke vorm van kanker lijden of aan hun familieleden zoveel mogelijk informatie te geven over het risico dat ze lopen om de ziekte te ontwikkelen of door te geven en over eventuele preventiemaatregelen. In ons centrum, en dat is één van onze kenmerken, worden raadplegingen aangeboden aan families met een risico op borst- of colonkanker. Ze worden dan regelmatig opgevolgd zodat een eventuele kanker zo snel mogelijk kan worden opgespoord.
De meest voorkomende vorm van erfelijke colorectale kanker is het Lynchsyndroom of HNPCC. Zeldzamere vormen zijn familiale adenomateuze polyposis en multiple adenomen en de diverse hamartomateuze polyposissyndromen. Klik hier voor meer informatie.
Bij erfelijke borstkanker treden meestal mutaties aan de genen BRCA-1 et BRCA-2 op.
Représentation schématique d'un arbre généalogique: les carrés illustrent les hommes, les ronds les femmes, la couleur noire le statut clinique de polypose adénomateuse familiale. Le génotype correspondant à la mutation germinale du gène APC, dont les électrophérogrammes accompagnent la généalogie, est représenté par le sigle - : l'allèle normale du gène APC étant associé au caractère +.
Genetische afwijkingen en het belang voor de diagnostiek
Genetica is van belang voor de diagnostiek. Bij bepaalde kankers geeft ze minstens even goede resultaten als andere onderzoeken. Dat is met name het geval bij sarcomen en bloedkankers.
De identificatie van eventuele genetische afwijkingen die gepaard gaan met sarcomen, laat toe om ze beter van elkaar te onderscheiden en dus de meest geschikte behandeling te kiezen. Genetische wijzigingen kunnen namelijk de evolutie en het gedrag van de tumor voorspellen. Het is dus belangrijk om de gegevens die de genetica levert en die van andere onderzoeken (radiologie, microscopisch onderzoek van ziek weefsel…) tijdens de multidisciplinaire bijeenkomsten naast elkaar te leggen.
Bij bloedkankers kunnen genetische factoren een belangrijke rol spelen in de verschijning van de ziekte of de evolutie ervan als zij van een slapende vorm overgaan naar een meer actieve vorm.
Deze kankers werden vroeger gediagnosticeerd door zich voornamelijk op de morfologie van bloedcellen te baseren.
Door bepaalde merkers, of antigenen, te analyseren die op de oppervlakte van deze cellen tot uitdrukking komen, kan de diagnose verder verfijnd worden. Tegenwoordig kan men via onderzoek van genetische afwijkingen nog beter een onderscheid maken tussen de bloedkankers en de behandeling kiezen die het best geschikt is en mogelijke doelen identificeren binnen de kankercel voor nieuwe geneesmiddelen. Deze zogenaamde ‘gerichte’ therapieën werken specifiek in op de afwijkingen en hebben geen invloed op de rest van het organisme, zoals bij chemotherapie gebeurt. Ze worden dus beter verdragen. Gerichte therapieën zijn het onderwerp van internationale studies waaraan referentiecentra zoals het onze deelnemen.
Ten slotte kan men met genetica bij bloedkankers een residuele ziekte opsporen: het gebeurt dat er na de behandeling in het organisme kankercellen achterblijven die niet worden opgemerkt door de gewone onderzoeken. Het is belangrijk om deze zogenaamde ‘residuele’ cellen op te sporen omdat daarvoor soms een bijkomende behandeling nodig is.
Een noodzakelijke complementariteit
In ons Kankercentrum wordt de vooruitgang die kankergenetica boekt, benut tijdens de multidisciplinaire bijeenkomsten waaraan wordt deelgenomen door genetica en artsen die zich met de diagnose en behandeling van kankers bezighouden. De combinatie van kennis maakt het mogelijk om de meest geschikte benadering te vinden in functie van de patiënt, het soort kanker, de verspreidingsgraad en zijn genetische eigenschappen.
Onderzoek
In het laatste decennium werd veel vooruitgang geboekt in het domein van de genetica. Dat gebeurde dankzij de ontwikkeling van DNA-chips, echte identiteitskaarten van het genetische erfgoed met een zeer hoge resolutie. Dit instrument is nu beschikbaar in het geneticacentrum en wordt gebruikt bij de typering van kankers die soms moeilijk te klasseren zijn.
Het onderzoek naar de genetische afwijkingen die met bepaalde kankers gepaard gaan, vereist geavanceerde apparatuur. Met de instrumenten van referentiecentra kan men tegenwoordig de samenstelling van genen zeer gedetailleerd bestuderen.
De vooruitgang van de kennis in het domein van de genetica vereist samenwerking met de andere grote internationale centra. Ons Centrum voor Menselijke Genetica maakt daarom deel uit van Europese groeperingen waardoor men een groot aantal observaties kan samenbrengen en homologeren.
Caryotype 24 - couleurs
